Le rétinoblastome touche la rétine

Qu’est-ce qu’un rétinoblastome ?

Le rétinoblastome ou gliome de la rétine est une tumeur maligne ordinairement diagnostiquée chez les enfants avant l’âge de 5 ans, avec une incidence similaire au niveau des deux sexes. En l’absence de traitement, la tumeur grossit à l’intérieur de l’œil et affecte la cavité osseuse dans laquelle se trouvent l’œil et ses appendices (orbite de l’œil) et le cerveau, avec un risque de propagation dans l’organisme. Les causes connues sont généralement liées à une mutation génétique. La leucorrhée et le strabisme dominent le tableau clinique de cette tumeur maligne qui peut être  traitée par diverses options thérapeutiques.

Description

Constituée de cellules nerveuses sensibles à la lumière, la rétine est une membrane mince et transparente, située à l’arrière du globe oculaire. Ces cellules sont appelées rétinoblastes. Avec un changement qui intervient au niveau d’un gène d’un rétinoblaste, survient alors une croissance anarchique du rétinoblaste et formant alors une tumeur qui est appelée rétinoblastome.

Le rétinoblastome est une tumeur maligne qui surgit dans les cellules de la rétine de l’œil. Il y a, donc, une prolifération excessive d’une masse de cellules anormales. Le mot tumeur maligne fait allusion à une tumeur cancéreuse qui envahit les tissus voisins en se propageant dans d’autres régions anatomiques.

Cette tumeur maligne affecte principalement les nourrissons et les jeunes enfants. Ce cancer très rare de la petite enfance est en fait un cancer de la rétine qui est l’organe affecté. Lorsque ce cancer ophtalmologique pédiatrique n’est pas traité, un décollement de la rétine et de troubles au niveau de la vision apparaissent.

Enfant souriant

Différents types de rétinoblastome

Le rétinoblastome peut être unilatéral, bilatéral ou multifocal. Le rétinoblastome est unilatéral lorsqu’un seul œil est affecté. Lorsque les yeux sont affectés, il s’agit d’un rétinoblastome bilatéral. On parle de rétinoblastome multifocal lorsque plusieurs tumeurs ou foyers tumoraux rétiniens identifiables prévalent dans l’œil.

Il existe également une forme héréditaire, non héréditaire ou familiale. Le rétinoblastome est très souvent héréditaire : il s’agit d’une forme transmissible, liée à une prédisposition génétique, le sujet affecté peut transmettre la tumeur à ses descendants. Certains enfants héritent la tumeur d’un parent. Les rétinoblastomes qui affectent les yeux sont tous héréditaires.

Le rétinoblastome est non héréditaire quand la tumeur n’a jamais affecté un autre membre de la famille. Beaucoup de cas de rétinoblastomes non héréditaires n’affectent qu’un seul œil.

Quand l’un des parents (le père ou la mère de l’enfant) ou bien un membre de sa famille a déjà été affecté par cette tumeur maligne, il est question d’un  rétinoblastome familial. Le terme de rétinoblastome héréditaire est habituellement utilisé pour qualifier le rétinoblastome familial et le rétinoblastome héréditaire.

Aussi, en fonction du mode de développement de cancer de la rétine, on distingue :

  • Le rétinoblastome endophytique marqué par un développement vers la cavité vitréenne, avec des flocons blanchâtres.
  • Le rétinoblastome eudophytique se distingue par une progression vers la sclère (blanc de l’œil).

En fonction de l’emplacement, le rétinoblastome est intraoculaire (dans l’œil), extra-oculaire (avec une progression hors de l’œil et affectant les tissus qui entourent l’œil ou d’autres régions anatomique) ou trilatéral (avec une évolution au niveau de l’épiphyse, une glande située dans la zone cérébrale).

Causes

D’origine génétique, le rétinoblastome est provoqué, en l’occurrence, par une mutation génétique. Il débute par une mutation survenant au niveau d’un gène appelé gène du rétinoblastome ou gène RB1 qui situé sur le chromosome numéro 13. Ainsi, ce sont des anomalies au niveau du gène RB1 qui sont à l’origine de cette tumeur maligne. Ce gène intervient dans la division cellulaire au niveau des yeux. La mutation de ce dernier induit un accroissement anarchique, incontrôlé et trop rapide des cellules de la rétine qui deviennent, ainsi, cancéreuses.

Le rétinoblastome est, également, héréditaire ; le gène muté provenant d’un des parents. Ce gène peut être altéré, de façon spontanée, au cours du développement du fœtus.

Dans bien des cas, cette tumeur maligne n’est pas associée à une cause bien spécifique.

Enfant de 5 ans

Symptômes

Les signes les plus fréquents du rétinoblastome sont le strabisme et la leucocorie.

Le strabisme est caractérisé par une déviation permanente du regard ; un œil ou les deux louchent vers l’intérieur ou l’extérieur. Avec le strabisme, les yeux ne semblent pas regarder dans la direction ou laissent transparaître des mouvements non coordonnés.

Quant à la leucocorie, elle est caractérisée par un reflet blanchâtre au niveau de la pupille (trou situé au milieu de l’iris) qui est observable lorsqu’on dirige une source lumineuse vers les yeux.

Le rétinoblastome peut entraîner d’autres symptômes, avec notamment, une inflammation oculaire, une rougeur, une douleur, des picotements ou une enflure au niveau de l’œil ou des yeux, une mauvaise vision, une baisse sévère de l’acuité visuelle, des troubles de la vision. Des oscillations permanentes au niveau des yeux (nystagmus) et des modifications du diamètre de la pupille sont, parfois, observables. Le volume oculaire peut également s’accroître (buphtalmie). A un stade avancé, l’enfant peut être affecté par une cécité partielle ou totale d’un œil ou des yeux.

Le rétinoblastome touche la rétine

Traitements

Il existe plusieurs traitements. Le choix d’une option thérapeutique va dépendre du pronostic visuel, de la taille et de la localisation de la tumeur, de l’extension de celle-ci, du nombre de tumeurs avec un ou des objectifs bien précis.

Ainsi, le traitement est initié en vue de sauver la vie de l’enfant, l’œil ou la vision de ce dernier  ou en vue de lui permettre de voir après la prise en charge thérapeutique.

Aussi, en cas de diagnostic précoce, avec un traitement bien adapté, la guérison est possible dans la majorité de cas. Aussi, lorsque le diagnostic est précoce, un traitement conservateur de l’œil et de la vision est possible en vue d’améliorer la vision.

Ces traitements conservateurs sont, entre autres :

  • la thermo-chimiothérapie qui combine un traitement thermique (action de la chaleur) et un traitement médicamenteux avec des produits chimiques dans le but de tuer les cellules cancéreuses
  • la cryothérapie ou le traitement par le froid consiste à appliquer de très basses températures (- 60° à – 80°C°) en vue de geler les cellules cancéreuses. Elle est bien indiquée en présence des petites tumeurs.

Quand un traitement conservateur n’est pas approprié, surtout en présence d’une atteinte du nerf optique, d’une tumeur particulièrement volumineuse et d’une destruction visuelle importante, l’ablation chirurgicale de l’œil ou énucléation, est alors proposée. L’énucléation est, également, proposée quand il y a un risque élevé de propagation du cancer.

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